Dacă există o alelă normală și una anormală la un anumit locus, așa cum se poate observa într-o tulburare de susceptibilitate la cancer autozomal dominant moștenit, pierderea alelei normale produce un locus cu nufuncție normală.
Ce este LOH în cancer?
Pierderea heterozigozității (LOH) este un eveniment genetic comun în dezvoltarea cancerului și este cunoscut că este implicat în pierderea somatică a alelelor de tip sălbatic în multe sindroame canceroase moștenite.
Cum provoacă LOH cancer?
Loss of heterozygoity (LOH) se referă la un tip specific de mutație genetică în timpul căruia are loc o pierdere a unei copii normale a unei gene sau a unui grup de gene. În unele cazuri, pierderea heterozigozității poate contribui la dezvoltarea cancerului.
Cum determinați pierderea heterozigozității?
Pierderea heterozigozității poate fi identificată în cancer prin observând prezența heterozigozității la un locus genetic în ADN-ul liniei germinale a unui organism și absența heterozigozității la acel locus în cancer celule.
Unde se întâmplă LOH?
LOH apare atunci când o celulă canceroasă care este inițial heterozigotă la un locus își pierde una dintre cele două alele ale sale la acel locus, fie prin simpla ștergere a unei alele (pierderea copiei LOH), sau prin ștergerea unei alele însoțită de duplicarea alelei rămase (LOH neutru la copiere).
