Dacă există o alelă normală și una anormală la un anumit locus, așa cum se poate observa într-o tulburare de susceptibilitate la cancer autozomal dominantă moștenită, pierderea alelei normale produce un locus fără nicio funcție normală.
Cum apare pierderea heterozigozității?
Pierderea heterozigozității (LOH) este definită ca pierderea contribuției unui părinte la celulă, poate fi cauzată de ștergerea directă, ștergerea din cauza rearanjamentelor dezechilibrate, conversia genelor, recombinare mitotică sau pierderea unui cromozom (monsomie).
De unde știi dacă pierzi heterozgozitatea?
Pierderea heterozigozității poate fi identificată în cancer prin observând prezența heterozigozității la un locus genetic în ADN-ul liniei germinale a unui organism și absența heterozigozității la acel locus în cancer celule.
Ce cauzează pierderea heterozigozității în cancer?
Pierderea heterozigozității (LOH) în cancer rezultă frecvent din alterări ale numărului de copii (CNA) care pot modifica zeci până la mii de gene în genomul cancerului 9 , 10. Majoritatea LOH se datorează pierderii stricte de copiere (Loh cu pierdere a copiei), unde pierderea alelelor are loc în contextul scăderii numărului de copii ale genelor.
Ce s-ar observa în cazul pierderii heterozigozității?
Pierderea heterozigozității (LOH) se referă la un anumit tip de mutație genetică în timpul căruia există o pierdere a unei copii normale a unei gene sau a unui grup de gene. Înîn unele cazuri, pierderea heterozigozității poate contribui la dezvoltarea cancerului.
