Aniridia este moștenită într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. În aproximativ două treimi din cazuri, o persoană afectată moștenește mutația de la un părinte afectat.
Este aniridia o tulburare genetică?
Aniridia este o tulburare oculară genetică gravă și rară. Irisul este parțial sau complet dispărut, adesea la ambii ochi. Poate afecta și alte părți ale ochiului. Copilul dvs. poate avea anumite probleme încă de la naștere, cum ar fi o sensibilitate crescută la lumină.
Este sindromul WAGR dominant sau recesiv?
Aniridia izolată și sindromul WAGR sunt moștenite într-o manieră autosomal dominant.
Este WAGR moștenit?
Majoritatea cazurilor de sindrom WAGR nu sunt moștenite. Acestea rezultă dintr-o deleție cromozomială care are loc ca un eveniment aleatoriu în timpul formării celulelor reproducătoare (ovule sau spermatozoizi) sau în dezvoltarea fătului timpuriu. De obicei, persoanele afectate nu au antecedente de tulburare în familia lor.
Cât de comună este Anaridia?
Cât de comună este aniridia? În populația generală, aniridia apare la 1 la 50.000-100.000 de persoane și incidența variază în diferite regiuni.
