Boala Gaucher se transmite de la părinți la copii (este moștenită). Este cauzată de o problemă cu gena GBA. Este o tulburare autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că fiecare părinte trebuie să transmită o genă GBA anormală pentru ca copilul său să obțină Gaucher.
La ce vârstă este diagnosticată boala Gaucher?
Deși boala poate fi diagnosticată la orice vârstă, jumătate dintre pacienți au vârsta sub 20 de ani la momentul diagnosticului. Prezentarea clinică este eterogenă, cu forme ocazionale asimptomatice.
Boala Gaucher poate fi moștenită?
Boala Gaucher se transmite printr-un model de moștenire numit autosomal recesiv. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei gene Gaucher modificată (mutată) pentru ca copilul lor să moștenească afecțiunea.
Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Gaucher?
Din Registrul Gaucher International Collaborative Group Gaucher (ICGG), speranța medie de viață la naștere a pacienților cu boala Gaucher de tip 1 a fost raportată ca 68,2 ani (63,9 ani pentru pacienții splenectomizați și 72,0 ani pentru pacienții nesplenectomizați), comparativ cu 77,1 ani într-o referință …
Cine este expus riscului de boala Gaucher?
Oricine poate avea această tulburare, dar persoanele cu ascendență evreiască ashkenazi (european de est) sunt mai susceptibile de a avea boala Gaucher de tip 1. Dintre toți oamenii din așkenazi (sau așkenazi) Descendență evreiască, aproape 1 din 450are boala și 1 din 10 poartă modificarea genică care provoacă boala Gaucher.
