Ce cauzează aniridia? Experții cred că multe cazuri se întâmplă din cauza de o schimbare (mutație) a genei numite PAX6. PAX6 face parte din informațiile genetice pe care le transmiteți copiilor dumneavoastră. Această genă este cheia pentru sănătatea și dezvoltarea ochilor.
Unde este aniridia cel mai frecvent?
Aniridia apare în timpul dezvoltării ochiului în săptămâna a 12-a până la a 14-a de sarcină. În cele mai multe cazuri, se datorează unei mutații în brațul scurt al cromozomului 11 (11p13) și afectează gena PAX6, totuși este observată și în defectele genetice ale genelor din apropiere.
Poți vindeca aniridia?
Tratamentul aniridiei este de obicei direcționat spre îmbunătățirea și conservarea vederii. Medicamentele sau intervențiile chirurgicale pot fi utile pentru glaucom și/sau cataractă. Lentilele de contact pot fi benefice în unele cazuri. Atunci când o cauză genetică nu poate fi identificată, pacienții trebuie evaluați pentru posibilitatea dezvoltării tumorii Wilms.
Poți să orbești de la aniridia?
Gradul problemelor de vedere pentru cei cu aniridie variază foarte mult. Unii bolnavi sunt orbi din punct de vedere legal, în timp ce alții au o vedere suficient de bună pentru a conduce. Mai târziu în viață, persoanele cu aniridie pot dezvolta alte probleme oculare, cum ar fi glaucomul și cataracta, care apare la 50% până la 85% dintre persoanele cu aniridie.
Cum este diagnosticată aniridia?
Aniridia este de obicei detectată la naștere. Cea mai remarcabilă caracteristică este că ochii unui copil sunt foarte întunecați, fără iris realculoare. Nervul optic, retina, cristalinul și irisul pot fi toate afectate și pot cauza probleme de acuitate vizuală, în funcție de gradul de subdezvoltare.
