Aniridia apare în timp ce ochiul se dezvoltă în timpul a 12-a până la a 14-a săptămână de sarcină. În cele mai multe cazuri, se datorează unei mutații în brațul scurt al cromozomului 11 (11p13) și afectează gena PAX6, totuși este observată și în defecte genetice ale genelor din apropiere.
Poți vedea dacă ai aniridia?
Viziunea este păstrată la unii pacienți cu cazuri ușoare de aniridie. Această afecțiune apare atunci când irisul nu se dezvoltă normal înainte de naștere la unul sau ambii ochi. De obicei, aniridia poate fi văzută de la naștere.
Este aniridia o tulburare genetică?
Aniridia este o tulburare oculară genetică gravă și rară. Irisul este parțial sau complet dispărut, adesea la ambii ochi. Poate afecta și alte părți ale ochiului. Copilul dvs. poate avea anumite probleme încă de la naștere, cum ar fi o sensibilitate crescută la lumină.
Poți să orbești de la aniridia?
Aniridia, o tulburare genetică, poate provoca orbire ca precum și boli metabolice, spun experții.
Poți să te naști fără iris?
Aniridia este o afecțiune rară în care irisul (partea colorată a ochiului dvs.) nu s-a format corespunzător, deci poate lipsi sau subdezvoltat. Cuvântul „aniridie” înseamnă „fără iris”, dar cantitatea de țesut de iris lipsă va varia de la o persoană la alta.
