Distrofia toracică asfixianta afectează aproximativ 1 la 100.000 până la 130.000 de persoane.
Este sindromul Jeune fatal?
Sindromul Jeune este foarte grav, iar mulți copii trăiesc doar câțiva ani. Problemele de respirație sunt cea mai mare îngrijorare. Acestea pot varia de la foarte ușoare până la care pun viața în pericol. Copilul dvs. poate avea simptome ca nou-născut sau nu decât mai târziu.
Ce este distrofia toracică asfixianta?
Distrofia toracică asfixianta (ATD) este o formă foarte rară de displazie scheletică care afectează în primul rând dezvoltarea structurii osoase a toracelui (toracele), rezultând o formă foarte îngustă și clopot. -piept în formă.
Cum este diagnosticat sindromul Jeune?
Sindromul
Jeune poate fi detectat prenatal prin imagistica cu ultrasunete. Cel mai adesea, este diagnosticat după naștere prin raze X. Testarea genetică poate fi folosită și pentru a confirma un diagnostic de sindrom Jeune.
Ce este displazia toracică a coastelor scurte?
Displazia toracică cu coaste scurte (SRTD) cu sau fără polidactilie se referă la un grup de ciliopatii scheletice autosomal recesive care se caracterizează printr-o cușcă toracică îngustă, coaste scurte, tubular scurtat oase și un aspect „trident” al acoperișului acetabular.
