Lipofuscinozele neuronale ceroidiene la adulți sunt tulburări extrem de rare. Prevalența este estimată la aproximativ 1,5 persoane la 9.000.000 în populația generală.
Cât de rară este boala Batten?
Nu se știe câți oameni au boala Batten, dar, după unele estimări, aceasta poate fi la fel de frecventă ca în 1 din 12.500 de persoane în unele populații. Se estimează că afectează 2 până la 4 din 100.000 de copii din Statele Unite.
Câți oameni au CLN1?
Incidența bolii CLN1 este necunoscută; mai mult de 200 de cazuri au fost descrise în literatura științifică. În mod colectiv, toate formele de NCL afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane din întreaga lume.
Cum se moștenește lipofuscinoza ceroidă neuronală?
Lipofuscinozele sunt moștenite ca trăsături autozomale recesive. Aceasta înseamnă că fiecare părinte transmite o copie nefuncțională a genei pentru ca copilul să dezvolte afecțiunea. Doar un subtip adult de NCL este moștenit ca trăsătură autozomal dominantă.
Ce este lipofuscinoza ceroidă?
Ascultă. Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL) se referă la un grup de afecțiuni care afectează sistemul nervos. Semnele și simptomele variază foarte mult între forme, dar includ, în general, o combinație de demență, pierderea vederii și epilepsie.
