Outlook. Persoanele cu alcaptonurie au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, ei vor avea de obicei simptome severe, cum ar fi durerea și pierderea mișcării la nivelul articulațiilor, care afectează considerabil calitatea vieții.
Poți muri de alcaptonurie?
Pacienții cu alcaptonurie dezvoltă artrită și suferă adesea și de alte boli, inclusiv boli cardiovasculare și de rinichi. Cazurile fatale de alcaptonurie sunt rare, iar decesul este adesea rezultat din complicații renale sau cardiace.
Ce se întâmplă cu o persoană cu alcaptonurie?
Alcaptonuria este o tulburare metabolică genetică rară, caracterizată prin acumularea acidului homogentisic în organism. Persoanelor afectate le lipsesc suficiente niveluri funcționale ale unei enzime necesare descompunerii acidului homogentisic. Persoanele afectate pot avea o urină închisă la culoare sau o urină care devine neagră atunci când sunt expuse la aer.
Este alcaptonuria o boală transmisibilă?
Alcaptonuria este moștenită, ceea ce înseamnă că se transmite prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are șanse de 25% (1 din 4) de a dezvolta boala.
Cât de frecventă este alcaptonuria?
Această afecțiune este rară, afectând 1 din 250.000 până la 1 milion de persoane din întreaga lume. Alcaptonuria este mai frecventă în anumite zone din Slovacia (unde are o incidență de aproximativ 1 din 19.000 de persoane) și în Republica Dominicană.
