În alcaptonurie, enzima HGD nu poate metaboliza acidul homogentisic (generat din tirozină) în 4-maleylacetoacetat, iar nivelurile de acid homogentisic din sânge sunt de 100 de ori mai mari decât ar fi în mod normal, în ciuda faptului că o cantitate substanțială este eliminată în urină de către rinichi.
Ce enzimă este deficitară în alcaptonurie?
Alcaptonuria este o afecțiune autosomal recesivă cauzată de o deficiență a enzimei homogentizat 1,2-dioxigenază. Această deficiență enzimatică are ca rezultat creșterea nivelului de acid homogentisic, un produs al metabolismului tirozinei și fenilalaninei.
Ce se depune în alcaptonurie?
Alcaptonuria, sau „boala urinei negre”, este o afecțiune moștenită foarte rară, care împiedică organismul să descompună complet două blocuri proteice (aminoacizi) numite tirozină și fenilalanină. Are ca rezultat acumularea unei substanțe chimice numite acid homogentizic în organism.
Ce substanță se depune în țesutul conjunctiv în alcaptonurie?
Excesul de acid homogentizic și compușii înrudiți se depun în țesuturile conjunctive, ceea ce provoacă închiderea la culoare a cartilajului și a pielii. În timp, acumularea acestei substanțe în articulații duce la artrită. Acidul homogentisic este, de asemenea, excretat în urină, făcând urina să se întunece atunci când este expusă la aer.
Cum poate fi acidul homogentisicredus?
Tratamentul cu acid ascorbic de două ori pe zi poate reduce afectarea țesutului conjunctiv, iar copiii afectați au fost, de asemenea, plasați pe o dietă săracă în proteine. Terapia cu nitizinonă poate scădea producția de acid homogentisic.
