Numele Alkaptonurie este derivat din cuvântul arab „alcali” (însemnând alcalii) și cuvântul grecesc care înseamnă „a aspira oxigen cu lăcomie în alcali”. Numele a fost creat de Boedeker în 1859 după ce a descoperit proprietăți reducătoare neobișnuite în urina unui pacient.
De ce este cauzată alcaptonuria?
Gena implicată în alcaptonurie este gena HGD. Aceasta oferă instrucțiuni pentru a face o enzimă numită homogentisat oxidază, care este necesară pentru a descompune acidul homogentisic. Trebuie să moșteniți două copii ale genei HGD defectuoase (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta alcaptonurie.
Unde se găsește alcaptonuria?
Alcaptonuria este o boală rară. Potrivit National Institutes of He alth, afecțiunea afectează aproximativ 1 din 250.000 până la 1 milion de oameni din întreaga lume, dar este mai frecventă în Slovacia și Republica Dominicană, afectând aproximativ 1 din 19, 000 de persoane.
Cine a descoperit boala alcaptonurie?
Mai târziu, acest compus a fost identificat ca acid homogentisic. În 1890, medicul englez Archibald Garrod a examinat urina unui băiețel de 3 luni – era galben maronie și dr. Garrod a diagnosticat alcaptonurie.
Cât de frecventă este alcaptonuria?
Această afecțiune este rară, afectând 1 din 250.000 până la 1 milion de persoane din întreaga lume. Alcaptonuria este mai frecventă în anumite zone din Slovacia (unde are o incidență de aproximativ 1 din 19.000 de persoane)și în Republica Dominicană.
