substantiv Patologie. excreția excesivă a acidului homogentisic în urină, cauzată de o anomalie ereditară a metabolismului tirozinei și fenilalaninei.
Care este cauza alcaptonuriei?
Alcaptonuria este cauzată de mutația genei 1,2-dioxigenazei homogentizat (HGD). Gena HGD conține instrucțiuni pentru crearea (codificarea) unei enzime cunoscută sub numele de homogentizat 1, 2-dioxigenază. Această enzimă este esențială pentru descompunerea acidului homogentisic.
Care este diferența dintre fenilcetonurie și alcaptonurie?
Alcaptonuria este o deficiență genetică recesivă care are ca rezultat oxidarea incompletă a tirozinei și fenilalaninei, determinând niveluri crescute de acid homogentisic (sau melanic). Este cunoscută și sub numele de fenilcetonurie și ocronoză.
Care este enzima defectuoasă a alcaptonuriei?
Alcaptonuria este o afecțiune autosomal recesivă cauzată de o deficiență a enzimei homogentizat 1,2-dioxigenază. Această deficiență enzimatică are ca rezultat creșterea nivelului de acid homogentisic, un produs al metabolismului tirozinei și fenilalaninei.
Ce înseamnă alcaptonurie?
Alcaptonuria, sau „boala urinei negre”, este o tulburare ereditară foarte rară, care împiedică organismul să descompună complet două componente proteice (aminoacizi) numite tirozină și fenilalanină. Are ca rezultat acumularea în organism a unei substanțe chimice numită acid homogentisic.
