Alcaptonuria este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are șanse de 25% (1 din 4) de a dezvolta boala.
De ce este alcaptonuria o boală recesivă?
Alcaptonuria este o tulburare autozomal recesivă rară care este datorită unei mutații a genei homogentizat 1, 2 dioxigenazei (HGD), care determină anomalii ale catabolismului tirozinei și depunerii tisulare a acid omogentisic.
Este alcaptonuria o boală autosomal recesivă?
Alcaptonuria este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă. Tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește aceeași genă anormală pentru aceeași trăsătură de la fiecare părinte.
Ce aminoacid cauzează alcaptonuria?
Alcaptonuria, sau „boala urinei negre”, este o afecțiune ereditară foarte rară, care împiedică organismul să descompună complet două blocuri proteice (aminoacizi) numite tirozină și fenilalanină. Are ca rezultat acumularea în organism a unei substanțe chimice numită acid homogentisic.
Cum este cauzată fenilcetonuria?
PKU este cauzată de un defect al genei care ajută la crearea enzimei necesare descompunerii fenilalaninei. Fără enzima necesară procesării fenilalaninei, se poate dezvolta o acumulare periculoasă atunci când o persoană cu PKU mănâncă alimente care conțin proteine sau mănâncă aspartam, un produs artificial.îndulcitor.
