Alcaptonuria este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă. Tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește aceeași genă anormală pentru aceeași trăsătură de la fiecare părinte.
Alcaptonuria apar în familii?
Alcaptonuria este moștenită, ceea ce înseamnă se transmite prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are șanse de 25% (1 din 4) de a dezvolta boala.
Care sunt simptomele alcaptonuriei?
Un semn evident de alcaptonurie la adulți este îngroșarea și decolorarea albastru-negru a cartilajului urechii. Aceasta se numește ocronoză. Ceara poate fi, de asemenea, neagră sau maro-roșcat. Mulți oameni dezvoltă pete maro sau gri și pe albul ochilor.
Alcaptonuria și fenilcetonuria sunt aceleași?
Alcaptonuria este o deficiență genetică recesivă care are ca rezultat oxidarea incompletă a tirozinei și fenilalaninei, determinând niveluri crescute de acid homogentisic (sau melanic). Este cunoscută și sub numele de fenilcetonurie și ocronoză.
Care este enzima defectuoasă a alcaptonuriei?
Alcaptonuria este o afecțiune autosomal recesivă cauzată de o deficiență a enzimei homogentizat 1,2-dioxigenază. Această deficiență enzimatică are ca rezultat creșterea nivelului de acid homogentisic, un produs al metabolismului tirozinei și fenilalaninei.
