O anomalie cromozomială este o modificare a materialului genetic sau ADN-ului unui copil, care modifică dezvoltarea copilului înainte de naștere. Acestea pot include cromozomi suplimentari, lipsă sau neregulați.
Care sunt cele mai frecvente anomalii cromozomiale?
Cel mai frecvent tip de anomalie cromozomială este cunoscut sub numele de aneuploidie, un număr anormal de cromozomi din cauza unui cromozom suplimentar sau lipsă. Majoritatea persoanelor cu aneuploidie au trisomie (trei copii ale unui cromozom) în loc de monosomie (o singură copie a unui cromozom).
Ce poate provoca anomalii cromozomiale la un făt?
Anomaliile cromozomiale apar adesea din cauza uneia sau mai multor dintre acestea:
- Erori în timpul divizării celulelor sexuale (meioză)
- Erori în timpul divizării altor celule (mitoză)
- Expunerea la substanțe care provoacă malformații congenitale (teratogene)
Care este motivul anomaliilor cromozomiale?
Unele afecțiuni cromozomiale sunt cauzate de modificări ale numărului de cromozomi. Aceste modificări nu sunt moștenite, ci apar ca evenimente aleatorii în timpul formării celulelor reproductive (ovule și spermatozoizi). O eroare în diviziunea celulară numită nedisjuncție are ca rezultat celule reproductive cu un număr anormal de cromozomi.
Ce sunt anomaliile cromozomiale în timpul sarcinii?
Apare o anomalie cromozomială când un făt are fie un număr incorect de cromozomi, fie un număr incorect de cromozomicantitatea de ADN dintr-un cromozom sau cromozomi care sunt defecte structural. Aceste anomalii se pot traduce prin dezvoltarea de anomalii congenitale, tulburări precum sindromul Down sau posibil avort spontan.
