2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-13 00:11
O anomalie cromozomială este o modificare a materialului genetic sau ADN-ului unui copil, care modifică dezvoltarea copilului înainte de naștere. Acestea pot include cromozomi suplimentari, lipsă sau neregulați.
Care sunt cele mai frecvente anomalii cromozomiale?
Cel mai frecvent tip de anomalie cromozomială este cunoscut sub numele de aneuploidie, un număr anormal de cromozomi din cauza unui cromozom suplimentar sau lipsă. Majoritatea persoanelor cu aneuploidie au trisomie (trei copii ale unui cromozom) în loc de monosomie (o singură copie a unui cromozom).
Ce poate provoca anomalii cromozomiale la un făt?
Anomaliile cromozomiale apar adesea din cauza uneia sau mai multor dintre acestea:
- Erori în timpul divizării celulelor sexuale (meioză)
- Erori în timpul divizării altor celule (mitoză)
- Expunerea la substanțe care provoacă malformații congenitale (teratogene)
Care este motivul anomaliilor cromozomiale?
Unele afecțiuni cromozomiale sunt cauzate de modificări ale numărului de cromozomi. Aceste modificări nu sunt moștenite, ci apar ca evenimente aleatorii în timpul formării celulelor reproductive (ovule și spermatozoizi). O eroare în diviziunea celulară numită nedisjuncție are ca rezultat celule reproductive cu un număr anormal de cromozomi.
Ce sunt anomaliile cromozomiale în timpul sarcinii?
Apare o anomalie cromozomială când un făt are fie un număr incorect de cromozomi, fie un număr incorect de cromozomicantitatea de ADN dintr-un cromozom sau cromozomi care sunt defecte structural. Aceste anomalii se pot traduce prin dezvoltarea de anomalii congenitale, tulburări precum sindromul Down sau posibil avort spontan.
Recomandat:
Anomaliile mulleriene sunt genetice?
Nu există o singură cauză a anomaliilor mülleriene. Unele pot fi ereditare, altele pot fi atribuite unei mutații ale genei aleatoare sau unui defect de dezvoltare. Anomaliile uterine sunt genetice? Au fost identificate mai multe gene în dezvoltarea anormală și normală a uterului, colului uterin, trompelor uterine și vaginului.
De ce apar ștergerile cromozomiale?
Delețiile cromozomiale apar spontan la o frecvență scăzută sau sunt induse de tratamentul celulelor germinale (cel mai eficient, ovocite mature sau în curs de maturizare la femeie și celule spermatogene postmeiotice în bărbat) cu agenți de distrugere a cromozomilor, cum ar fi radiații acute sau anumite substanțe chimice.
Ce cauzează ștergerile cromozomiale?
Delețiile cromozomiale apar spontan la o frecvență scăzută sau sunt induse de tratamentul celulelor germinale (cel mai eficient, ovocite mature sau în curs de maturizare la femeie și celule spermatogene postmeiotice în bărbat) cu agenți de distrugere a cromozomilor, cum ar fi radiații acute sau anumite substanțe chimice.
Ce sunt mutații cromozomiale?
Mutațiile structurii cromozomilor sunt alterări care afectează cromozomi întregi și gene întregi, mai degrabă decât doar nucleotide individuale. Aceste mutații rezultă din erori în diviziunea celulară care fac ca o secțiune a unui cromozom să se rupă, să fie duplicată sau să treacă pe alt cromozom.
Pot fi prevenite anomaliile cromozomiale?
Nu există niciun tratament care să împiedice embrionii să aibă anomalii cromozomiale. Cu cât o femeie îmbătrânește, cu atât sunt mai mari șansele ca un embrion să aibă un număr anormal de cromozomi. Acesta este motivul pentru care femeile au o rată mai mare de avorturi spontane pe măsură ce îmbătrânesc.
