Delețiile cromozomiale apar spontan la o frecvență scăzută sau sunt induse de tratamentul celulelor germinale (cel mai eficient, ovocite mature sau în curs de maturizare la femeie și celule spermatogene postmeiotice în bărbat) cu agenți de distrugere a cromozomilor, cum ar fi radiații acute sau anumite substanțe chimice.
Ce cauzează o mutație de ștergere?
Apare o mutație de deleție când se formează o ridă pe catena șablonului ADN și, ulterior, provoacă omiterea unei nucleotide din catena replicată (Figura 3). Figura 3: Într-o mutație cu deleție, pe catena șablonului de ADN se formează o ridă, ceea ce face ca o nucleotidă să fie omisă din catena replicată.
Ce cauzează duplicarea cromozomilor?
Când afecțiunea apare sporadic, este cauzată de o eroare aleatorie în timpul formării ovulului sau a spermatozoizilor, sau în primele zile după fertilizare. Dublarea are loc atunci când o parte a cromozomului 1 este copiată (duplicată) anormal, rezultând material genetic suplimentar din segmentul duplicat.
De ce apar tulburările cromozomiale?
Unele afecțiuni cromozomiale sunt cauzate de modificări ale numărului de cromozomi. Aceste modificări nu sunt moștenite, ci apar ca evenimente aleatorii în timpul formării celulelor reproductive (ovule și spermatozoizi). O eroare în diviziunea celulară numită nondisjuncție are ca rezultat celule reproductive cu un număr anormal decromozomi.
Pot fi vindecate tulburările cromozomiale?
Nu există un tratament pentru tulburările cromozomiale. tulburările cromozomiale afectează structura genetică a unei persoane. Deoarece creează de fapt o schimbare în ADN-ul unei persoane, nu există nicio modalitate de a vindeca aceste tulburări în acest moment.
