Mutațiile structurii cromozomilor sunt alterări care afectează cromozomi întregi și gene întregi, mai degrabă decât doar nucleotide individuale. Aceste mutații rezultă din erori în diviziunea celulară care fac ca o secțiune a unui cromozom să se rupă, să fie duplicată sau să treacă pe alt cromozom.
Ce sunt mutațiile cromozomiale?
Mutația cromozomală este procesul de schimbare care are ca rezultat rearanjarea părților cromozomilor, un număr anormal de cromozomi individuali sau un număr anormal de seturi de cromozomi.
Ce provoacă mutațiile cromozomiale?
Mutațiile apar spontan la frecvență scăzută din cauza instabilității chimice a bazelor purinice și pirimidinice și a erorilor în timpul replicării ADN-ului. Expunerea naturală a unui organism la anumiți factori de mediu, cum ar fi lumina ultravioletă și substanțe cancerigene chimice (de exemplu, aflatoxina B1), poate provoca, de asemenea, mutații.
Care sunt cele 3 tipuri de mutații cromozomiale?
Cele trei mutații majore cu un singur cromozom: ștergere (1), duplicare (2) și inversare (3). Cele două mutații majore cu doi cromozomi: inserție (1) și translocare (2).
Care sunt unele mutații cromozomiale comune?
Unele dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale includ:
- sindrom Down sau trisomie 21.
- sindromul Edward sau trisomia 18.
- sindrom Patau sau trisomie 13.
- Sindromul cri du chat sau 5p minussindrom (deleția parțială a brațului scurt al cromozomului 5)
- sindromul Wolf-Hirschhorn sau sindromul de ștergere 4p.
