Delețiile cromozomiale apar spontan la o frecvență scăzută sau sunt induse de tratamentul celulelor germinale (cel mai eficient, ovocite mature sau în curs de maturizare la femeie și celule spermatogene postmeiotice în bărbat) cu agenți de distrugere a cromozomilor, cum ar fi radiații acute sau anumite substanțe chimice.
Cât de frecvente sunt delețiile cromozomiale?
Sindromul de deleție
22q11 este cel mai frecvent sindrom de deleție cromozomială umană care apare în aproximativ 1 la 4000–6000 de născuți vii [32].
Ce cauzează o mutație de ștergere?
Apare o mutație de deleție când se formează o ridă pe catena șablonului ADN și, ulterior, provoacă omiterea unei nucleotide din catena replicată (Figura 3). Figura 3: Într-o mutație cu deleție, pe catena șablonului de ADN se formează o ridă, ceea ce face ca o nucleotidă să fie omisă din catena replicată.
Ce cauzează pierderea cromozomilor?
Anomaliile cromozomiale apar adesea din cauza uneia sau mai multor dintre acestea: Erori în timpul divizării celulelor sexuale (meioză) Erori în timpul divizării altor celule (mitoză) Expunerea la substanțe care provoacă defecte congenitale (teratogene)
Delețiile cromozomiale sunt moștenite?
Deși este posibil să se moștenească unele tipuri de anomalii cromozomiale, majoritatea tulburărilor cromozomiale (cum ar fi sindromul Down și sindromul Turner) nu se transmit de la o generație la alta.
