Sindromul Prader-Willi este cauzat de pierderea funcției genelor într-o anumită regiune a cromozomului 15. În mod normal, oamenii moștenesc o copie a acestui cromozom de la fiecare părinte. Unele gene sunt activate (active) numai pe copia care este moștenită de la tatăl unei persoane (copia paternă).
Cine este cel mai probabil să primească Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care apare la aproximativ una din 15.000 de nașteri. PWS afectează bărbați și femei cu frecvență egală și afectează toate rasele și etniile. PWS este recunoscută drept cea mai frecventă cauză genetică a obezității infantile care pune viața în pericol.
Femelele pot primi Prader-Willi?
Acest lucru poate explica unele dintre caracteristicile tipice ale sindromului Prader-Willi, cum ar fi creșterea întârziată și foamea persistentă. Cauza genetică se întâmplă pur întâmplător, iar băieții și fete de toate mediile etnice pot fi afectați. Este extrem de rar ca părinții să aibă mai mult de un copil cu sindrom Prader-Willi.
De ce este cauzat sindromul Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi este cauzat de o problemă genetică pe cromozomul numărul 15. Genele conțin instrucțiuni pentru a face o ființă umană. Sunt formate din ADN și împachetate în catene numite cromozomi. O persoană are 2 copii ale tuturor genelor sale, ceea ce înseamnă că cromozomii vin în perechi.
Cum obțineți PWS?
Sindromul Prader-Willi (PWS) este cauzat de pierderea genelor active într-o anumită regiune a cromozomului 15. În mod normal, oamenii moștenesc o copie a cromozomului 15 de la fiecare părinte. Unele gene de pe cromozomul 15 sunt active (sau „exprimate”) numai pe copia care este moștenită de la tatăl unei persoane (copia paternă).