Criterii de diagnosticare pentru sindromul Prader-Willi Un diagnostic de sindrom Prader-Willi trebuie suspectat la copii mai mici de trei ani cu un scor de cel puțin 5; și la copiii cu trei ani și mai mari cu un scor de cel puțin 8, cu 4 puncte de la criteriile majore.
Când este diagnosticat PWS?
Un diagnostic suspect de sindrom Prader-Willi (PWS) este de obicei pus de un medic pe baza simptomelor clinice. PWS ar trebui suspectat la orice copil născut cu hipotonie semnificativă (slăbiciune musculară sau „slăbiciune”). Diagnosticul este confirmat printr-un test de sânge.
Cum știu dacă copilul meu are sindromul Prader-Willi?
Un semn clasic al sindromului Prader-Willi este o dorință constantă de mâncare, care are ca rezultat creșterea rapidă în greutate, începând cu vârsta de 2 ani. Foamea constantă duce la a mânca des și a consuma porții mari. Se pot dezvolta comportamente neobișnuite de căutare a hranei, cum ar fi acumularea de alimente sau consumul de alimente congelate sau chiar de gunoi.
Poate sindromul Prader-Willi să rămână nediagnosticat?
Este necesară testarea timpurie, deoarece diagnosticarea precoce face posibil tratamentul în timp util. Unele persoane cu PWS nu primesc un diagnostic sau li se pune un diagnostic greșit de sindrom Down sau tulburare din spectrul autismului (ASD), deoarece unele caracteristici ale acestor afecțiuni se suprapun cu cele ale PWS.
Poate fi detectat sindromul Prader-Willi înainte de naștere?
Screening prenatal neinvaziv(NIPS) – numită și testare prenatală neinvazivă (NIPT) sau testare ADN fără celule – este acum disponibilă pentru sindromul Prader-Willi (PWS). Testarea poate fi făcută oricând după 9-10 săptămâni de gestație deoarece ADN-ul de la făt circulă în sângele matern.
