Monilethrix autozomal dominant este cauzat de mutații ale genelor de keratina de păr KRT81, KRT83 sau KRT86 , în timp ce forma autosomal recesiv rezultă din mutații în DSG4. Compus heterozigot Compus heterozigot În genetica medicală, heterozigotul compus este condiția de a avea două sau mai multe alele recesive eterogene la un anumit locus care poate provoca boală genetică într-o stare heterozigotă; adică un organism este un heterozigot compus atunci când are două alele recesive pentru aceeași genă, dar cu acele două… https://en.wikipedia.org › wiki › Compound_heterozygoty
Heterozigositate compusă - Wikipedia
Pot apărea mutații în gena DSG4.
Care este cauza monilethrix?
Monilethrix este cauzat de mutații într-una dintre mai multe gene. Mutațiile din gena KRT81, gena KRT83, gena KRT86 sau gena DSG4 reprezintă majoritatea cazurilor de monilethrix. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor care conferă structură și rezistență șuvițelor de păr.
Ce cauzează mărgele în păr?
Această formă foarte distinctă este cauzată de diametrul firului de păr care se schimbă pe toată lungimea părului. În multe cazuri, acesta este rezultatul unei persoane care nu poate produce cheratina adecvată, proteina structurală necesară pentru formarea părului, a pielii și a unghiilor.
Cum tratezi monilethrix?
În timp ce nu există nicio definiție recunoscutătratamentul pentru monilethrix, acitretin oral și minoxidil topic 2% au prezentat rezultate clinice și cosmetice bune cu utilizarea continuă.
Monilethrix este moștenit?
În majoritatea cazurilor, monilethrix este moștenit ca trăsătură genetică autozomală. Bolile genetice sunt determinate de două gene, una primită de la tată și una de la mamă. Tulburările genetice dominante apar atunci când este necesară doar o singură copie a unei gene anormale pentru apariția bolii.
