La sfârșitul anilor 1980, Robert Burgeson, PhD, și grupul său de cercetare de la Spitalul Shriner din Portland, Oregon, au descoperit colagen de tip 7 și au ajutat să demonstreze că pacienții cu distrofie recesivă EB nu avea această proteină.
De unde provine epidermoliza buloasă?
Epidermoliza buloasă este de obicei moștenită. Gena bolii poate fi transmisă de la un părinte care are boala (moștenire autozomal dominantă). Sau poate fi transmisă de la ambii părinți (moștenire autozomal recesivă) sau poate apărea ca o nouă mutație la persoana afectată care poate fi transmisă.
Ce este epidermoliza buloasă distrofică?
Epidermoliza buloasă distrofică este una dintre formele majore ale unui grup de afecțiuni numit epidermoliza buloasă. Epidermoliza buloasă face ca pielea să fie foarte fragilă și să apară ușor vezicule. Vesiculele și eroziunile pielii se formează ca răspuns la răni sau frecări minore, cum ar fi frecarea sau zgârierea.
Cine este Marky jaquez?
(KSNW) – Marky Jaquez, în vârstă de douăzeci de ani, s-a născut cu boala rară a pielii „Epidermoliza buloasă”, cunoscută și sub numele de sindromul fluturelui. Mama lui, Melissa Jaquez, care își administrează contul TikTok, a spus că videoclipurile cu fiul ei sunt semnalate și eliminate de TikTok.
Este epidermoliza buloasă distrofică o boală rară?
Epidermolysis bullosa acquisita (o formă dobândită de EB) este o rarătulburare autoimună și nu este moștenită.
