CISTINOZA NEFROPATĂ. Cunoscută și sub denumirea de cistoză oculară sau „benignă”, această formă afectează de obicei adulții la vârsta mijlocie; cândva a fost numită cistinoză adultă. Boala de rinichi nu apare la acești indivizi. Tulburarea pare să afecteze numai ochii.
Ce este cistinoza nefropatică?
Cistoza nefropatică este o boală rară care apare de obicei la sugari și copii la o vârstă fragedă. Este o afecțiune pe tot parcursul vieții, dar tratamentele disponibile, cum ar fi terapia cu cisteamină și transplantul de rinichi, au permis persoanelor care suferă de această boală să trăiască mai mult.
Ce fel de medic tratează cistoza nefropatică?
Un nefrolog este specialist în boli de rinichi și este furnizorul de asistență medicală primară pentru pacienții cu cistinoză.
Ce este cistinoza congenitală?
Cistoza este o tulburare genetică rară care provoacă o acumulare de aminoacid cistina în celule, formând cristale care se pot acumula și pot deteriora celulele. Aceste cristale afectează negativ multe sisteme din organism, în special rinichii și ochii.
Cistinoza provoacă pietre la rinichi?
Cel mai frecvent simptom al cistinozei non-nefropatice (oculare) este o acumulare de cristale în corneea ochilor, care provoacă durere și sensibilitate crescută la lumină (fotosensibilitate). Cei cu cistinoză non-nefropatică, de obicei, nu dezvoltă probleme renale sau oricare dintrecelel alte simptome asociate cu cistinoză.