Cistinoza intermediară începe de obicei să afecteze persoanele în jurul vârstei de doisprezece până la cincisprezece ani. Funcționarea defectuoasă a rinichilor și a cristalelor corneene sunt principalele caracteristici inițiale ale acestei tulburări. Dacă cistinoza intermediară este lăsată netratată, va apărea insuficiență renală completă, dar de obicei nu până la sfârșitul adolescenței până la mijlocul anilor douăzeci.
De unde știi dacă ai cistinoză?
Un diagnostic de cistinoză poate fi confirmat prin măsurând nivelurile de cistina din anumite globule albe („leucocite polimorfonucleare”). Examenul urinar poate evidenția pierderea excesivă de nutrienți, inclusiv minerale, electroliți, aminoacizi, carnitină și apă, ceea ce indică sindromul Fanconi renal.
Când este diagnosticată cistinoza?
Diagnosticarea cistinozei
1. Cistinoza trebuie suspectată la toți pacienții cu insuficiență de a prospera și semne ale sindromului Fanconi renal, deoarece este cea mai frecventă cauză a sindromului Fanconi moștenit la copii. Detectarea conținutului crescut de cistină intracelulară este piatra de temelie pentru diagnostic.
Ce se întâmplă în cistinoză?
Cistoza este o afecțiune caracterizată prin acumularea aminoacidului cistină (un bloc de proteine) în celule. Excesul de cistină dăunează celulelor și formează adesea cristale care se pot acumula și pot cauza probleme în multe organe și țesuturi.
Cât de frecventă este cistinoza nefropatică?
Cistoza nefropatică este otulburare metabolică autosomal recesivă. Este o boală rară cu impact pe tot parcursul vieții asupra pacientului. Incidența anuală a cistinozei nefropatice este de ~1:150.000 până la 200.000 de născuți vii și prevalența sa este de ~1,6 per milion de populație.
