Cistoza este cauzată de mutații ale genei CTNS și este moștenită ca o boală autozomal recesivă.
Ce face cistinoza organismului?
La persoanele cu cistinoză, o acumulare de cistina poate duce la formarea de cristale. Cistinoza poate afecta multe părți ale corpului, inclusiv ochii, mușchii, creierul, inima, globulele albe, tiroida și pancreasul. Cistinoza poate provoca, de asemenea, probleme grave la rinichi.
Cum cauzează cistinoza sindromul Fanconi?
Cistoza este cea mai frecventă cauză ereditară a sindromului Fanconi renal la copii. Este o tulburare de stocare lizozomală autosomal recesivă cauzată de mutații ale genei CTNS care codifică proteina purtătoare cistinosin, transportând cistina din compartimentul lizozomal.
Cistinoza provoacă pietre la rinichi?
Cel mai frecvent simptom al cistinozei non-nefropatice (oculare) este o acumulare de cristale în corneea ochilor, care provoacă durere și sensibilitate crescută la lumină (fotosensibilitate). Cei cu cistinoză non-nefropatică de obicei nu dezvoltă probleme renale sau oricare dintre celel alte simptome asociate cu cistinoză.
Ce se întâmplă în cistinoză?
Cistoza este o afecțiune caracterizată prin acumularea aminoacidului cistină (un bloc de proteine) în celule. Excesul de cistină dăunează celulelor și formează adesea cristale care se pot formasus și provoacă probleme în multe organe și țesuturi.
