Boala Huntington este o tulburare autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că o persoană are nevoie de o singură copie a genei defectuoase pentru a dezvolta tulburarea. Cu excepția genelor de pe cromozomii sexuali, o persoană moștenește două copii ale fiecărei gene - o copie de la fiecare părinte.
Cum trece boala Huntington prin familii?
Boala Huntington (HD) este moștenită în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că a avea o schimbare (mutație) doar în una dintre cele 2 copii ale genei HTT este suficientă pentru a provoca afecțiunea. Când o persoană cu HD are copii, fiecare copil are o șansă de 50% (1 din 2) de a moșteni gena mutantă și de a dezvolta afecțiunea.
Cine poartă gena pentru boala Huntington?
Boala Huntington este o tulburare progresivă a creierului cauzată de o singură genă defectă de pe cromozomul 4 - unul dintre cei 23 de cromozomi umani care poartă întregul cod genetic al unei persoane. Acest defect este „dominant”, ceea ce înseamnă că oricine îl moștenește de la un părinte cu Huntington va dezvolta în cele din urmă boala.
Poți să faci boala Huntington dacă niciunul dintre părinții tăi nu o are?
Este posibil să se dezvolte HD chiar dacă nu există membri cunoscuți ai familiei cu afecțiunea. Aproximativ 10% dintre persoanele cu HD nu au antecedente familiale. Uneori, asta pentru că un părinte sau un bunic a fost diagnosticat greșit cu o altă afecțiune, cum ar fiboala Parkinson, când de fapt aveau HD.
Boala Huntington vine de la mamă sau tată?
Au existat rapoarte conform cărora coreea Huntington cu debut în adolescență este aproape întotdeauna moștenită de la tată și că corea Huntington cu debut tardiv este moștenită mai des de la mamă decât de la tată.
