JPS este o afecțiune genetică. Aceasta înseamnă că riscul de polipi și cancer poate fi transmis din generație în generație într-o familie. Pe baza cercetărilor actuale, 2 gene au fost legate de JPS. Se numesc BMPR1A și SMAD4.
Cât de frecvent este sindromul de polipoză juvenilă?
Cât de frecvent este sindromul de polipoză juvenilă (JPS)? Se estimează că JPS va afecta oriunde de la 1 din 100.000 până la 1 din 160.000 de persoane.
Este polipoza moștenită?
Polipoza adenomatoasă familială (FAP) este o afecțiune rară, moștenită, cauzată de un defect al genei polipozei adenomatoase coli (APC). Majoritatea oamenilor moștenesc gena de la un părinte. Dar pentru 25 până la 30 la sută dintre oameni, mutația genetică apare spontan.
Este sindromul de polipoză juvenilă amenințătoare?
Majoritatea polipilor juvenili sunt benini, dar există șansa ca polipii să devină canceri (maligni). Se estimează că persoanele cu sindrom de polipoză juvenilă au un risc de 10 până la 50% de a dezvolta un cancer al tractului gastrointestinal.
Este polipoza juvenilă autosomal dominantă?
Sindromul de polipoză juvenilă (JPS) este o afecțiune autosomal dominantă caracterizată prin polipi hamartomatosi multipli pe tot tractul gastrointestinal. Persoanele cu JPS au un risc crescut de cancer colorectal și gastric [1, 2].
