Atrofia musculară spinală (SMA) este un grup de boli ereditare boli ereditare Definiție. Boli care sunt cauzate de mutații genetice prezente în timpul dezvoltării embrionare sau fetale, deși pot fi observate mai târziu în viață. Mutațiile pot fi moștenite de la genomul unui părinte sau pot fi dobândite in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Boli genetice congenitale (Id de concept: C0950123) - NCBI
care distruge progresiv neuronii motori-celule nervoase din trunchiul cerebral și măduva spinării care controlează activitatea esențială a mușchilor scheletici, cum ar fi vorbirea, mersul, respirația și înghițirea, ceea ce duce la slăbiciune musculară și atrofie.
Care sunt semnele și simptomele atrofiei musculare spinale?
Caracteristici
- Control slab al capului.
- Tuse slabă.
- Plâns slab.
- Slăbiciune progresivă a mușchilor folosiți pentru a mesteca și a înghiți.
- Tonus muscular slab.
- Poziție „picior de broaște” atunci când este întins.
- Slăbiciune musculară severă de ambele părți ale corpului.
- Slăbiciune progresivă a mușchilor care ajută la respirație (mușchii intercostali)
Care este speranța de viață a unei persoane cu atrofie musculară spinală?
Unii ar putea avea nevoie în cele din urmă să folosească un scaun cu rotile. Simptomele apar de obicei în jurul vârstei de 18 luni sau în copilăria timpurie. Copiii cu acest tip de SMA au, în general, o speranță de viață aproape normală.
Poți trăi cuatrofie musculară spinală?
Speranța de viață
Majoritatea copiilor cu SMA de tip 1 vor trăi doar câțiva ani. Cu toate acestea, persoanele care au fost tratate cu noi medicamente SMA au văzut îmbunătățiri promițătoare în calitatea vieții - și speranța de viață. Copiii cu alte tipuri de SMA pot supraviețui mult până la vârsta adultă și pot trăi o viață sănătoasă și împlinită.
Atrofia musculară spinală poate fi tratată?
În prezent, nu este posibil să se vindece atrofia muscularăspinală (SMA), dar cercetările sunt în desfășurare pentru a găsi noi tratamente. Sunt disponibile tratament și asistență pentru a gestiona simptomele și pentru a ajuta persoanele cu această afecțiune să aibă cea mai bună calitate a vieții posibilă.
