Gena DMD este localizată pe cromozomul X, așa că distrofia musculară Duchenne este o boală legată de X și afectează mai ales bărbații deoarece au o singură copie a cromozomului X.
Distrofia musculară afectează numai bărbații?
Distrofia musculară Duchenne, uneori scurtată în DMD sau doar Duchenne, este o boală genetică rară. Afectează în primul rând bărbații, dar, în cazuri rare, poate afecta și femeile.
De ce sunt mai mulți bărbați cu distrofie musculară Duchenne decât femei?
Femei și DMD
Bolile moștenite într-un model recesiv legat de X afectează mai ales bărbații deoarece un al doilea cromozom X protejează de obicei femeile de a prezenta simptome.
De ce distrofia musculară Duchenne se găsește aproape întotdeauna la băieți?
Duchenne MD afectează băieții mai des decât fetele deoarece gena distrofinei se află pe cromozomul X. Băieții au un singur cromozom X, iar fetele doi. Așadar, fetele pot produce aproape întotdeauna distrofină funcțională folosind gena distrofinei de pe al doilea cromozom X al lor.
De ce femeile nu suferă de distrofie musculară?
Aceasta se datorează faptului că gena mutantă responsabilă pentru Duchenne este localizată în cromozomul X. Fetele au doi cromozomi X, ceea ce înseamnă că organismul inactivează de obicei cromozomul care poartă mutația. Femela va purta mutația, dar se manifestă puțin până la delocsimptome ale bolii.
