Distrofia musculară facialo-humerală (FSH) a fost descrisă pentru prima dată de Landouzy și Dejerine în 1885 și, prin urmare, a fost numită după ei. Duchenne a publicat o fotografie a unui pacient tipic cu FSH în 1862, dar boala a devenit încă cunoscută sub numele de boala Landouzy-Dejerine.
Cine a descoperit FSHD?
Landouzy și Dejerine au descris pentru prima dată FSHD în 1884. Tyler și Stephens au descris o familie extinsă din Utah în care au fost afectate 6 generații. W alton și Nattrass au stabilit FSHD ca o distrofie musculară distinctă, cu criterii de diagnosticare specifice.
Ce genă cauzează distrofia musculară facioscapulohumerală?
Distrofia musculară facioscapulohumerală este cauzată de modificări genetice care implică brațul lung (q) al cromozomului 4. Ambele tipuri de boală rezultă din modificări într-o regiune a ADN-ului aproape de sfârșitul cromozomului cunoscut sub numele de D4Z4.
Ce este Facioscapulohumeral?
Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSH) este o formă de distrofie musculară care provoacă cel mai frecvent slăbiciune progresivă a feței, a brațelor și a zonelor umerilor, deși simptomele pot afecta picioarele ca bine. Boala este cauzată de degenerarea mușchilor din cauza lipsei unui cromozom din genele persoanei.
Este FSHD serios?
Deși implicarea cardiacă poate fi uneori un factor în FSHD, este rareori severă și este adesea descoperită numai cutestare de specialitate. Unii experți au recomandat recent monitorizarea funcției cardiace la cei cu FSHD.
