2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-13 00:11
Distrofia musculară facialo-humerală (FSH) a fost descrisă pentru prima dată de Landouzy și Dejerine în 1885 și, prin urmare, a fost numită după ei. Duchenne a publicat o fotografie a unui pacient tipic cu FSH în 1862, dar boala a devenit încă cunoscută sub numele de boala Landouzy-Dejerine.
Cine a descoperit FSHD?
Landouzy și Dejerine au descris pentru prima dată FSHD în 1884. Tyler și Stephens au descris o familie extinsă din Utah în care au fost afectate 6 generații. W alton și Nattrass au stabilit FSHD ca o distrofie musculară distinctă, cu criterii de diagnosticare specifice.
Ce genă cauzează distrofia musculară facioscapulohumerală?
Distrofia musculară facioscapulohumerală este cauzată de modificări genetice care implică brațul lung (q) al cromozomului 4. Ambele tipuri de boală rezultă din modificări într-o regiune a ADN-ului aproape de sfârșitul cromozomului cunoscut sub numele de D4Z4.
Ce este Facioscapulohumeral?
Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSH) este o formă de distrofie musculară care provoacă cel mai frecvent slăbiciune progresivă a feței, a brațelor și a zonelor umerilor, deși simptomele pot afecta picioarele ca bine. Boala este cauzată de degenerarea mușchilor din cauza lipsei unui cromozom din genele persoanei.
Este FSHD serios?
Deși implicarea cardiacă poate fi uneori un factor în FSHD, este rareori severă și este adesea descoperită numai cutestare de specialitate. Unii experți au recomandat recent monitorizarea funcției cardiace la cei cu FSHD.
Recomandat:
Când a fost descoperit lacul Titicaca?
În 1968 Exploratorul francez Jacques Cousteau a întreprins o lună și jumătate de explorare subacvatică. Câți ani are Lacul Titicaca? Titicaca este unul dintre cele mai puțin de douăzeci de lacuri antice de pe pământ și se crede că se află acolo milioane de ani.
Când a fost descoperit bacilul subtilis?
Cunoscută mai întâi ca Vibrio subtilis, această bacterie a fost descoperită de Christian Gottfried Ehrenberg în 1835. A fost redenumit în 1872 de Ferdinand Cohn. Bacillus subtilis (B. subtilis) este o bacterie aerobă Gram pozitivă. De unde vine Bacillus subtilis?
Când a fost descoperit molibdenul?
Molibdenul este un element chimic cu simbolul Mo și numărul atomic 42. Numele provine din neolatina molybdaenum, care se bazează pe greaca veche Μόλυβδος molybdos, adică plumb, deoarece minereurile sale au fost confundate cu minereurile de plumb.
Când a fost descoperit chihlimbarul?
În septembrie 1908, Hartford Courant a raportat o descoperire norocoasă a unui pescar din Noank, Connecticut: în timp ce ridica ghivece cu homari de la fundul Long Island Sound, John Carrington, căpitanul Ella May, a descoperit că una dintre capcanele sale conținea o bucată de un kilogram de chihlimbar.
Când a fost descoperit elementul lutețiu?
Lutețiul este un element chimic cu simbolul Lu și numărul atomic 71. Este un metal alb argintiu, care rezistă la coroziune în aer uscat, dar nu în aer umed. Lutețiul este ultimul element din seria lantanidelor și se numără în mod tradițional printre pământurile rare.
