Mutațiile punctuale sunt o categorie mare de mutații care descriu o modificare a unui singur nucleotid al ADN, astfel încât acea nucleotidă este schimbată cu o altă nucleotidă sau acea nucleotidă este ștearsă sau o singură nucleotidă este inserată în ADN care face ca acel ADN să fie diferit de gena normală sau de tip sălbatic …
Care sunt exemplele de mutații punctuale?
Conținut
- 4.1 Cancer.
- 4.2 Neurofibromatoză.
- 4.3 Anemia cu celule falciforme.
- 4.4 Boala Tay–Sachs.
- 4.5 D altonism.
Care sunt cele 3 tipuri de mutații punctuale?
Tipuri de mutații
Există trei tipuri de mutații ADN: substituții de baze, ștergeri și inserții.
Care mutații sunt mutații punctuale?
Există două tipuri de mutații punctuale: mutații de tranziție și mutații de transversie. Mutațiile de tranziție apar atunci când o bază pirimidină (adică timină [T] sau citozină [C]) înlocuiește o altă bază pirimidină sau când o bază purinică (adică adenină [A] sau guanină [G]) înlocuiește o altă bază purinică.
Care este un exemplu de mutație punctuală?
Exemplu: Anemia cu celule secera: Anemia cu celule secera poate fi o tulburare recesivă cauzată de o substituție în interiorul genei care produce hemoglobină, care transportă oxigenul în sânge. În mod normal, acidul glutamic este produs în cadrul lanțului, dar substituția face ca valina să fie produsă lalocul respectiv.
