Incontinentia pigmenti sau sindromul Bloch-Sulzberger este o genodermatoză rară, legată de cromozomul X, cu caracter autozomal dominant, care afectează țesuturile ectodermice și mezodermice, cum ar fi pielea, ochii, dinții și sistemul nervos central.
Ce este tulburarea genetică IP?
Incontinentia pigmenti (IP) este o tulburare genetică cu erupții cutanate distincte și leziuni observate la naștere sau în primele câteva săptămâni. Majoritatea copiilor cu IP nu au complicații și pot fi doar ușor afectați, dacă chiar deloc. Dar aproximativ 20% dezvoltă probleme neurologice care pot varia de la ușoare la severe.
Cum este cauza incontinentei pigmentare?
Mutațiile în gena IKBKG provoacă incontinentia pigmenti. Gena IKBKG oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care ajută la reglarea factorului nuclear-kappa-B. Factorul nuclear-kappa-B este un grup de proteine înrudite care ajută la protejarea celulelor împotriva autodistrugerii (în curs de apoptoză) ca răspuns la anumite semnale.
Ce este incontinentia pigmenti eye?
FUNDAL: Incontinentia pigmenti (cunoscută și sub denumirea de sindrom Bloch-Sulzberger) este o afecțiune rară a pielii, legată de X, moștenită predominant, care rezultă în zonele de depigmentare asociate cu oculare., anomalii dentare, de păr și ale sistemului nervos central, inclusiv retard mental și convulsii.
Ce este incontinentia pigmenti tip 1?
Incontinentia pigmenti (IP) este o geneticăafecțiune care afectează pielea și alte sisteme ale corpului. Simptomele pielii se schimbă cu timpul și încep cu o erupție cutanată cu vezicule în copilărie, urmată de excrescențe ale pielii asemănătoare negilor. Creșterile devin învolburate pete gri sau maro în copilărie, iar apoi învolburate pete deschise la vârsta adultă.
