Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată atunci când diviziunea celulară anormală are ca rezultat o copie suplimentară completă sau parțială a cromozomului 21. Acest material genetic suplimentar provoacă modificările de dezvoltare și caracteristicile fizice ale sindromului Down.
Se poate dezvolta sindromul Down în familie?
Sindromul Down apare în familii? Toate cele 3 tipuri de sindrom Down sunt afecțiuni genetice (referite de gene), dar numai 1% din toate cazurile de sindrom Down au o componentă ereditară (transmisă de la părinte la copil prin gene). Ereditatea nu este un factor în trisomia 21 (nedisjuncție) și mozaicism.
Este sindromul Down genetic sau aleatoriu?
Majoritatea cazurilor de sindrom Down nu sunt moștenite. Când afecțiunea este cauzată de trisomia 21, anomalia cromozomială apare ca un eveniment aleatoriu în timpul formării celulelor reproductive la un părinte. Anormalitatea apare de obicei în celulele ouă, dar apare ocazional în celulele spermatozoizilor.
Ce vă face să aveți un risc ridicat pentru copilul cu sindrom Down?
Un factor care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Femeile care au 35 de ani sau mai mult atunci când rămân însărcinate au o probabilitate mai mare de a avea o sarcină afectată de sindromul Down decât femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai mică.
Se poate preveni sindromul Down?
Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Down. Dacă sunteți expus riscului ridicat de a avea un copil cu Downsindrom sau aveți deja un copil cu sindrom Down, vă recomandăm să consultați un consilier genetic înainte de a rămâne însărcinată.
