2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-13 00:11
Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată atunci când diviziunea celulară anormală are ca rezultat o copie suplimentară completă sau parțială a cromozomului 21. Acest material genetic suplimentar provoacă modificările de dezvoltare și caracteristicile fizice ale sindromului Down.
Se poate dezvolta sindromul Down în familie?
Sindromul Down apare în familii? Toate cele 3 tipuri de sindrom Down sunt afecțiuni genetice (referite de gene), dar numai 1% din toate cazurile de sindrom Down au o componentă ereditară (transmisă de la părinte la copil prin gene). Ereditatea nu este un factor în trisomia 21 (nedisjuncție) și mozaicism.
Este sindromul Down genetic sau aleatoriu?
Majoritatea cazurilor de sindrom Down nu sunt moștenite. Când afecțiunea este cauzată de trisomia 21, anomalia cromozomială apare ca un eveniment aleatoriu în timpul formării celulelor reproductive la un părinte. Anormalitatea apare de obicei în celulele ouă, dar apare ocazional în celulele spermatozoizilor.
Ce vă face să aveți un risc ridicat pentru copilul cu sindrom Down?
Un factor care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Femeile care au 35 de ani sau mai mult atunci când rămân însărcinate au o probabilitate mai mare de a avea o sarcină afectată de sindromul Down decât femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai mică.
Se poate preveni sindromul Down?
Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Down. Dacă sunteți expus riscului ridicat de a avea un copil cu Downsindrom sau aveți deja un copil cu sindrom Down, vă recomandăm să consultați un consilier genetic înainte de a rămâne însărcinată.
Recomandat:
Este rar sindromul de realimentare?
Sindromul de realimentare este un fenomen rar, care poate supraviețui, care poate apărea în ciuda identificării riscului și a tratamentului alimentar hipocaloric. Infuzia intravenoasă de glucoză înaintea suportului de nutriție artificială poate precipita sindromul de realimentare.
Ce este sindromul brahicefalic?
Sindromul obstructiv al căilor respiratorii brahicefalice este o afecțiune patologică care afectează câinii și pisicile cu nasul scurt, care poate duce la detresă respiratorie severă. Care sunt unele simptome ale sindromului brahicefalic?
Pot pisicile să aibă sindromul Down?
În ciuda faptului că buz-uri pe internet, pisicile nu dezvoltă sindromul Down. De fapt, ei nu pot. În primul rând, puțin despre sindromul Down: este o tulburare care afectează unul din 700 de copii umani născuți în S.U.A. în fiecare an.
Ce este sarcina cu sindromul picioarelor nelinistite?
Aproape o treime dintre femeile însărcinate au o afecțiune numită sindromul picioarelor neliniştite (RLS). Persoanele care suferă de sindromul picioarelor neliniştite îl descriu ca fiind o senzaţie de „mâncărime”, „tragere”, „arsură”, „înfiorător-târâtoare” care le dă un impuls copleşitor de a-şi mişca picioarele.
Poate fi detectat sindromul Down prenatal?
amniocenteza, o metodă de diagnostic prenatal prin care se introduce un ac în sacul amniotic care înconjoară fătul. Amniocenteza este folosită cel mai adesea pentru a detecta sindromul Down și alte anomalii cromozomiale. Acest test se face de obicei în al doilea trimestru, după 15 săptămâni de gestație.
