Această afecțiune este moștenită în un model autosomal codominant. Codominanța înseamnă că două versiuni diferite ale genei pot fi active (exprimate), iar ambele versiuni contribuie la trăsătura genetică. Cea mai comună versiune (alele) a genei SERPINA1, numită M, produce niveluri normale de alfa-1 antitripsină.
Trebuie ca ambii părinți să aibă deficit de alfa-1 antitripsină?
Amândoi părinții trebuie să aibă cel puțin o copie a genei anormale ale deficitului de alfa-1 antitripsină pentru ca copilul lor să moștenească boala.
Cum se transmite deficitul de alfa-1 antitripsină?
Deficitul de alfa-1 antitripsină (AATD) este moștenit în familii cu un model autosomal codominant. Moștenirea codominantă înseamnă că pot fi exprimate două variante diferite ale genei (alele) și ambele versiuni contribuie la trăsătura genetică. Gena M este cea mai comună alela a genei alfa-1.
Care este speranța de viață a unei persoane cu Alpha-1?
Cum îmi afectează boala pulmonară alfa-1 speranța de viață? Persoanele care continuă să fumeze și au boală pulmonară alfa-1, au o speranță medie de viață de aproximativ 60 de ani.
Care este cauza genetică a deficitului de alfa-1 antitripsină?
Deficitul de antitripsină alfa-1 (AATD) este cauzat de modificări (variante patogene, cunoscute și ca mutații) în gena SERPINA1. Această genă dă corpului instrucțiuni pentru a produce aproteină numită alfa-1 antitripsină (AAT). Una dintre sarcinile AAT este de a proteja organismul de o altă proteină numită elastaza neutrofilă.
