Începeți prin desenați un pătrat solid (masculin) sau un cerc (feminin) pentru prima persoană cu boală care s-a prezentat la asistență medicală. Acest individ se numește proband. Plasați o săgeată în colțul din stânga jos al acestei persoane pentru a indica că el/ea este proband.
Ce înseamnă proband?
Ascultați pronunția. (banda PROH) Prima persoană dintr-o familie care a primit consiliere genetică și/sau testare pentru risc ereditar suspectat. Un proband poate fi sau nu afectat de boala în cauză.
De ce este important un proband?
Denotarea probei este importantă, așa că relația cu alți indivizi poate fi văzută și modelele stabilite. În cele mai multe cazuri, probanda este primul membru afectat al familiei care solicită asistență medicală pentru o tulburare genetică.
Ce este doar proband?
Testarea Numai Proband este secvențierea exomului numai pentru pacient. Eșantioanele proband numai sunt acceptabile atunci când mostrele parentale sau ale altor membri ai familiei nu sunt disponibile.
Cum găsiți genotipul într-un pedigree?
Deblocați acest răspuns acum
- Determinați dacă trăsătura de interes este dominantă sau recesivă.
- Dacă trăsătura de interes este dominantă, atunci persoanele din pedigree care au trăsătură vor avea formele umbrite. …
- Genotipul indivizilor recesivi va fi reprezentat prin alele cu litere mici.
