Secvența Pierre Robin este cunoscută și sub numele de sindromul Pierre Robin sau malformația Pierre Robin. Este un defect congenital rar de naștere caracterizat printr-un maxilar subdezvoltat, deplasarea înapoi a limbii și obstrucția căilor aeriene superioare. Palatul despicat este de asemenea prezent frecvent la copiii cu secvența Pierre Robin.
Este secvența Pierre Robin o dizabilitate?
Dizabilitate intelectuală-brahidactilie-sindromul Pierre Robin este un defect rar de dezvoltare în timpul sindromului de embriogeneză caracterizat prin dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată și întârziere psihomotorie, secvența Robin (incl.
Cum tratezi o secvență Pierre Robin?
Un copil cu secvența Pierre Robin trebuie, de obicei, să fie hrănit cu biberon, cu lapte matern sau formulă, folosind tetine speciale. Copilul poate avea nevoie de calorii suplimentare pentru a alimenta efortul suplimentar necesar pentru a respira și a înghiți. O intervenție chirurgicală este necesară pentru a repara palatul despicat.
Este rar PRS?
PRS afectează bărbați și femei în număr egal, cu o prevalență estimată de aproximativ 1 din 8.500-14.000 de persoane.
Care a fost mutația genetică specifică a lui Robin?
O triadă de micrognatie, glosoptoză și obstrucție a căilor aeriene superioare a fost raportată pentru prima dată de medicul stomatolog parizian Pierre Robin în 1923. Asocierea frecventă a palatului despicat cu triada menționată mai sus a fost raportat în 1934 [Robin, 1923, 1934].