Sindromul
Jacobsen (JS) este un sindrom genetic contigu cauzat de deleția parțială a brațului lung al cromozomului 11. Afecțiunea a fost descrisă pentru prima dată de Jacobsen în 1973 într-o familie cu mai mulți membri care au moștenit o translocare dezechilibrată 11;21 derivată de la un părinte purtător de translocare echilibrat [1].
Câți oameni din SUA au sindromul Jacobsen?
Deși prevalența sindromului Jacobsen este necunoscută, prevalența la naștere a fost sugerată la 1/50, 000-100, 000 în Statele Unite, cu un raport femei/bărbați din 2:1.
După cine poartă numele sindromului Jacobsen?
Sindromul a fost identificat pentru prima dată de geneticianul danez Petrea Jacobsen în 1973 și a fost numit după ea. Ea a descoperit sindromul Jacobsen într-o familie în care mai multe persoane aveau această tulburare.
Poate fi tratat sindromul Jacobsen?
Nu există nici un tratament pentru sindromul Jacobsen; tratamentul se concentrează în general pe semnele și simptomele specifice prezente la fiecare individ. Tratamentul poate necesita eforturile coordonate ale unei echipe de diverși specialiști. Persoanele cu număr scăzut de trombocite (trombocitopenie) trebuie monitorizate în mod regulat.
Când este diagnosticat sindromul Jacobsen?
Cromozomul rupt și genele care au fost șterse vor fi vizibile. Sindromul Jacobsen poate fi diagnosticat în timpul sarcinii. Dacă o ecografie semnalează ceva anormal, pot fi efectuate teste suplimentarefi realizat. O probă de sânge poate fi luată de la mamă și analizată.
