2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-13 00:11
Sindromul
Jacobsen (JS) este un sindrom genetic contigu cauzat de deleția parțială a brațului lung al cromozomului 11. Afecțiunea a fost descrisă pentru prima dată de Jacobsen în 1973 într-o familie cu mai mulți membri care au moștenit o translocare dezechilibrată 11;21 derivată de la un părinte purtător de translocare echilibrat [1].
Câți oameni din SUA au sindromul Jacobsen?
Deși prevalența sindromului Jacobsen este necunoscută, prevalența la naștere a fost sugerată la 1/50, 000-100, 000 în Statele Unite, cu un raport femei/bărbați din 2:1.
După cine poartă numele sindromului Jacobsen?
Sindromul a fost identificat pentru prima dată de geneticianul danez Petrea Jacobsen în 1973 și a fost numit după ea. Ea a descoperit sindromul Jacobsen într-o familie în care mai multe persoane aveau această tulburare.
Poate fi tratat sindromul Jacobsen?
Nu există nici un tratament pentru sindromul Jacobsen; tratamentul se concentrează în general pe semnele și simptomele specifice prezente la fiecare individ. Tratamentul poate necesita eforturile coordonate ale unei echipe de diverși specialiști. Persoanele cu număr scăzut de trombocite (trombocitopenie) trebuie monitorizate în mod regulat.
Când este diagnosticat sindromul Jacobsen?
Cromozomul rupt și genele care au fost șterse vor fi vizibile. Sindromul Jacobsen poate fi diagnosticat în timpul sarcinii. Dacă o ecografie semnalează ceva anormal, pot fi efectuate teste suplimentarefi realizat. O probă de sânge poate fi luată de la mamă și analizată.
Recomandat:
Când a fost descoperit lacul Titicaca?
În 1968 Exploratorul francez Jacques Cousteau a întreprins o lună și jumătate de explorare subacvatică. Câți ani are Lacul Titicaca? Titicaca este unul dintre cele mai puțin de douăzeci de lacuri antice de pe pământ și se crede că se află acolo milioane de ani.
Când a fost descoperit bacilul subtilis?
Cunoscută mai întâi ca Vibrio subtilis, această bacterie a fost descoperită de Christian Gottfried Ehrenberg în 1835. A fost redenumit în 1872 de Ferdinand Cohn. Bacillus subtilis (B. subtilis) este o bacterie aerobă Gram pozitivă. De unde vine Bacillus subtilis?
Când a fost descoperit molibdenul?
Molibdenul este un element chimic cu simbolul Mo și numărul atomic 42. Numele provine din neolatina molybdaenum, care se bazează pe greaca veche Μόλυβδος molybdos, adică plumb, deoarece minereurile sale au fost confundate cu minereurile de plumb.
Când a fost descoperit chihlimbarul?
În septembrie 1908, Hartford Courant a raportat o descoperire norocoasă a unui pescar din Noank, Connecticut: în timp ce ridica ghivece cu homari de la fundul Long Island Sound, John Carrington, căpitanul Ella May, a descoperit că una dintre capcanele sale conținea o bucată de un kilogram de chihlimbar.
Cine a descoperit sindromul korsakoff?
sindromul Korsakoff poartă numele de Sergei Korsakoff, neuropsihiatrul rus care l-a descris la sfârșitul secolului al XIX-lea. Ce este sindromul Korsakoff și cum se prezintă? Sindromul Korsakoff este o tulburare care afectează în primul rând sistemul de memorie din creier.
