Hemofilia poate afecta și femeile Când o femeie are hemofilie, ambii cromozomi X sunt afectați sau unul este afectat, iar celăl alt lipsește sau nu funcționează. La aceste femei, simptomele de sângerare pot fi similare cu bărbații cu hemofilie. Când o femeie are un cromozom X afectat, ea este „purtătoare” de hemofilie.
Cât de frecventă este hemofilia la femei?
Hemofilia este o boală rară a sângelui care apare de obicei la bărbați. De fapt, este extrem de rar ca femeile să se nască cu afecțiunea, din cauza modului în care se transmite genetic.
De ce este hemofilia rară la femei?
La femei (care au doi cromozomi X), ar trebui să apară o mutație în ambele copii ale genei pentru a provoca tulburarea. Deoarece este puțin probabil ca femeile să aibă două copii modificate ale acestei gene, este foarte rar ca femeile să aibă hemofilie.
Cum devine o fată hemofilie?
O femeie care moștenește un cromozom X afectat devine „purtător” de hemofilie. Ea poate transmite gena afectată copiilor ei. În plus, o femeie care este purtătoare poate avea uneori simptome de hemofilie. De fapt, unii medici descriu aceste femei ca având hemofilie ușoară.
O femeie cu hemofilie poate avea un copil?
Șansele ca copilul să aibă hemofilie (femeile purtătoare au 50% șanse de a transmite tulburarea copiilor lor). Consecințele demoștenirea hemofiliei atât pentru bărbați, cât și pentru femei.
