Mutațiile Frameshift pot apărea fie prin ștergerea sau inserarea nucleotidei în acidul nucleic (Figura 3). Mutație cu deleție de deplasare a cadrelor, în care una sau mai multe nucleotide sunt șterse într-un acid nucleic, având ca rezultat modificarea cadrului de citire, adică deplasarea de citire, a acidului nucleic.
Unde apare mutația frameshift?
O mutație de deplasare a cadrelor este produsă prin inserarea sau ștergerea uneia sau a mai multor baze noi. Deoarece cadrul de citire începe la locul de pornire, orice ARNm produs dintr-o secvență de ADN mutantă va fi citit în afara cadrului după punctul de inserție sau ștergere, producând o proteină fără sens.
Când apare o mutație frameshift?
Mutațiile Frameshift apar când secvența normală de codoni este perturbată de inserarea sau ștergerea uneia sau a mai multor nucleotide, cu condiția ca numărul de nucleotide adăugate sau îndepărtate să nu fie multiplu din trei.
Care este un exemplu de deplasare a cadrelor?
Mutațiile Frameshift sunt evidente în bolile genetice severe, cum ar fi boala Tay–Sachs; cresc susceptibilitatea la anumite tipuri de cancer și clase de hipercolesterolemie familială; în 1997, o mutație frameshift a fost legată de rezistența la infecția cu retrovirusul HIV.
Ce este inserarea frameshift?
O mutație de deplasare a cadrelor este un tip de mutație care implică inserția sau ștergerea unei nucleotide în carenumărul de perechi de baze șterse nu este divizibil cu trei.
