Ihtioza lamelară (LI) este o afecțiune genetică rară a pielii care este prezentă la naștere . Este una dintre cele trei tulburări genetice ale pielii numite ihtioze congenitale autozomale recesive (ARCI). Celel alte două sunt cunoscute sub denumirea de arlechin ihtioză arlechin ihtioza Ihtioza congenită (colodion baby; eritrodermie ihtioziformă congenitală; xerodermie; descuamarea nou-născutului) este o afecțiune moștenită a pielii. Se caracterizează prin piele generalizată, anormal de roșie, uscată și aspră, cu solzi albi mari, grosieri și fine. De obicei, se dezvoltă și mâncărime (prurit). https://rarediseases.org › boli rare › ihtioză
Ihtioză - NORD (Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare)
și eritrodermia ihtioziformă congenitală.
Ce mutație genetică cauzează ihtioza lamelară?
Mutațiile din gena TGM1 sunt responsabile pentru aproximativ 90% din cazurile de ihtioză lamelară. Gena TGM1 oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime numită transglutaminază 1.
Cum se moștenește ihtioza lamelară?
Deși afecțiunea poate fi cauzată de modificări (mutații) la una dintre mai multe gene diferite, aproximativ 90% din cazuri sunt cauzate de mutații ale genei TGM1. Ihtioza lamelară este în general moștenită în un mod autosomal recesiv. Tratamentul se bazează pe semnele și simptomele prezente la fiecare persoană.
Este ihtioza o geneticătulburare?
Ihtioza vulgară este de obicei cauzată de o mutație genetică care este moștenită de la unul sau ambii părinți. Copiii care moștenesc o genă defectuoasă de la un singur părinte au o formă mai ușoară a bolii. Cei care moștenesc două gene defecte au o formă mai severă de ihtioză vulgară.
Este ihtioza lamelară fatală?
Deși majoritatea nou-născuților cu ihtioză congenitală autosomal recesiv (ARCI) sunt bebeluși cu colodion, prezentarea clinică și severitatea ARCI pot varia semnificativ, variind de la ihtioza arlechin, cea mai forma severă și adesea fatală, la ihtioza lamelară (LI) și ihtioziformă congenitală (nebuloasă) …
