În retinoblastomul ereditar, mutațiile genei RB1 par a fi moștenite într-un model autosomal dominant. Moștenirea autozomal dominantă înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a crește riscul de cancer.
Este retinoblastomul o tulburare genetică?
Retinoblastomul poate fi moștenit? Aproximativ 40% dintre copiii cu retinoblastom au o formă ereditară a afecțiunii. Unii copii cu retinoblastom ereditar au moștenit o mutație RB1 de la un părinte care a avut retinoblastom în copilărie.
Ce mutație genetică cauzează retinoblastom?
Retinoblastom ereditabil sau bilateral
Aproximativ 1 din 3 copii cu retinoblastom au o mutație germinativă într-o genă RB1; adică mutația genei RB1 este în toate celulele din organism. La majoritatea acestor copii (75%), această mutație apare foarte devreme în dezvoltare, încă în uter.
Când a fost explicată prima dată baza genetică a retinoblastomului?
Modelul de funcționare al genelor supresoare de tumori a fost propus pentru prima dată de Alfred Knudson în anii 1970 care a explicat cu precizie mecanismul ereditar al retinoblastomului. Dacă ambele alele ale acestei gene sunt mutate, proteina este inactivată și aceasta duce la dezvoltarea retinoblastomului.
Ce este retinoblastomul și care este presupusa sa bază genetică?
Retinoblastomul este cauzat de modificări (mutații) ale genei retinoblastomului 1 (RB1) din retinoblastele. Aceste mutații fac ca retinoblastele să crească necontrolat și să formeze o tumoare numită retinoblastom. Există 2 copii ale genei RB1 în fiecare celulă.
