Principalii jucători în descoperire au fost Sharon Terry (care deține brevetul genetic) și Dr. Jouni Uitto și Arthur Bergen. Au localizat gena pe brațul scurt al cromozomului 16. Gena a fost desemnată anterior ca genă MRP6 cu referire la proteina MRP6, dar denumirea adecvată este gena ABCC6.
Pseudoxantomul are Elasticum?
Pseudoxantom elastic (PXE) este o tulburare progresivă care se caracterizează prin acumularea de depozite de calciu și alte minerale (mineralizare) în fibre elastice. Fibrele elastice sunt o componentă a țesutului conjunctiv, care oferă rezistență și flexibilitate structurilor din întregul corp.
Care este leacul pentru Pseudoxanthoma Elasticum?
Din păcate, nu există un tratament pentru pseudoxantomul elastic. Persoanelor afectate li se recomandă să efectueze examinări fizice regulate cu medicul primar și examinări oftalmologice de rutină cu un medic oftalmolog (oftalmolog) care este familiarizat cu tulburările retinei.
Ce este PXE Oftalmologia?
Pseudoxantom elastic (PXE) este o boală genetică rară caracterizată prin elastorexie, sau calcificarea și fragmentarea progresivă a fibrelor elastice care afectează în principal pielea, retina și sistemul cardiovascular.
Ce înseamnă mutația R1141X?
Mutația frecventă în gena ABCC6 (R1141X) esteAsociat cu o creștere puternică a prevalenței bolii coronariene. Mieke D. Trip, MD.
