2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-13 00:11
Principalii jucători în descoperire au fost Sharon Terry (care deține brevetul genetic) și Dr. Jouni Uitto și Arthur Bergen. Au localizat gena pe brațul scurt al cromozomului 16. Gena a fost desemnată anterior ca genă MRP6 cu referire la proteina MRP6, dar denumirea adecvată este gena ABCC6.
Pseudoxantomul are Elasticum?
Pseudoxantom elastic (PXE) este o tulburare progresivă care se caracterizează prin acumularea de depozite de calciu și alte minerale (mineralizare) în fibre elastice. Fibrele elastice sunt o componentă a țesutului conjunctiv, care oferă rezistență și flexibilitate structurilor din întregul corp.
Care este leacul pentru Pseudoxanthoma Elasticum?
Din păcate, nu există un tratament pentru pseudoxantomul elastic. Persoanelor afectate li se recomandă să efectueze examinări fizice regulate cu medicul primar și examinări oftalmologice de rutină cu un medic oftalmolog (oftalmolog) care este familiarizat cu tulburările retinei.
Ce este PXE Oftalmologia?
Pseudoxantom elastic (PXE) este o boală genetică rară caracterizată prin elastorexie, sau calcificarea și fragmentarea progresivă a fibrelor elastice care afectează în principal pielea, retina și sistemul cardiovascular.
Ce înseamnă mutația R1141X?
Mutația frecventă în gena ABCC6 (R1141X) esteAsociat cu o creștere puternică a prevalenței bolii coronariene. Mieke D. Trip, MD.
Recomandat:
Cine a descoperit epidermoliza buloasă distrofică?
La sfârșitul anilor 1980, Robert Burgeson, PhD, și grupul său de cercetare de la Spitalul Shriner din Portland, Oregon, au descoperit colagen de tip 7 și au ajutat să demonstreze că pacienții cu distrofie recesivă EB nu avea această proteină.
Cine a descoperit teoria potrivirii induse?
Modelul de potrivire indusă a fost propus pentru prima dată de Koshland în 1958 pentru a explica modificările conformaționale ale proteinelor în procesul de legare. Acest model sugerează că o enzimă, atunci când se leagă de substratul său, optimizează interfața prin interacțiuni fizice pentru a forma structura complexă finală.
Cine a descoperit superclusterul virgo?
În anii 1950, astronomul franco-american Gérard Henri de Vaucouleurs a fost primul care a susținut că acest exces a reprezentat o structură asemănătoare unei galaxii la scară largă, inventând termenul „Local Supergalaxy” în 1953, pe care l-a schimbat în „Local Supercluster” (LSC) în 1958.
Cine a descoperit acidul sulfuric?
Descoperirea acidului sulfuric este atribuită alchimistului din secolul Jabir ibn Hayyan. Cum a fost produs prima dată acidul sulfuric? În secolul al XVII-lea, chimistul germano-olandez Johann Glauber a preparat acid sulfuric prin arderea sulfului împreună cu salpetru (nitrat de potasiu, KNO 3 ), în prezența aburului.
Cine a descoperit chorten kora?
Chorten Kora este mare, dar nu la fel de mare ca stupa din Bodhnath din Nepal, după care a fost modelată. A fost construit în 1740 de Lama Ngawang Loday în memoria unchiului său, Jungshu Phesan, și pentru a supune spiritele locale. Când a fost construită Chorten Kora?
