Hemofilia este cauzată de o mutație sau modificare a uneia dintre genele, care oferă instrucțiuni pentru producerea proteinelor factorului de coagulare necesare formării unui cheag de sânge. Această modificare sau mutație poate împiedica funcționarea corectă a proteinei de coagulare sau să lipsească cu totul. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X.
Ce deficiență provoacă hemofilie?
A avea prea puțini de factori VIII (8) sau IX (9) este ceea ce cauzează hemofilia. O persoană cu hemofilie îi lipsește un singur factor, fie factorul VIII, fie factorul IX, dar nu ambii. Există două tipuri majore de hemofilie: hemofilia A, care este o deficiență de factor VIII; și hemofilia B, care este o deficiență a factorului IX.
Cum moștenește o persoană hemofilia?
Aproape este întotdeauna moștenit (transmis) de la un părinte la copil. Ambele hemofilia A și B sunt moștenite în același mod, deoarece atât genele pentru factorul VIII, cât și pentru factorul IX sunt localizate pe cromozomul X (cromozomii sunt structuri din celulele corpului care conțin genele).
Cum a început hemofilia?
Hemofilia a fost introdusă pentru prima dată în lume ca „Boala Regală” în timpul domniei Reginei Victoria a Angliei. Era purtătoare a genei hemofiliei, dar fiul ei, Leopold, a fost cel care a suportat efectele tulburării de sângerare, inclusiv hemoragii frecvente și dureri debilitante.
Care sunt cele 5 simptome ale hemofiliei?
Simptome
- Sângerare inexplicabilă și excesivă de la tăieturi sau răni sau după o intervenție chirurgicală sau intervenție stomatologică.
- Multe vânătăi mari sau adânci.
- Sângerare neobișnuită după vaccinări.
- Durere, umflare sau constrângere în articulații.
- Sânge în urină sau scaun.
- Sângerări nazale fără o cauză cunoscută.
- La sugari, iritabilitate inexplicabilă.
