Sindromul Meckel–Gruber este un sindrom de dezvoltare letal caracterizat prin anomalii ale fosei posterioare (cel mai frecvent encefalocel occipital) (Figurile 1A, B), rinichi chistici măriți bilateral (Figurile 1C– E), și defecte de dezvoltare hepatică care includ malformația plăcii ductale asociată cu fibroză hepatică …
Ce este sindromul Michael Gruber?
Sindromul Meckel-Gruber (MKS) este o afecțiune letală, rară, autosomal recesivă caracterizată prin triada encefalocelului occipital, rinichi polichistici mari și polidactilie postaxială..
Cum este diagnosticat sindromul Meckel Gruber?
Un diagnostic de sindrom Meckel este adesea pus pe ecografie în timpul sarcinii sau la naștere, o evaluare clinică amănunțită. Testarea genetică moleculară poate fi utilizată pentru a confirma diagnosticul și pentru a ghida consilierea genetică.
Meckels este genetic?
sindromul Meckel este cauzat de mutații la una dintre cele opt gene și este moștenit într-o manieră autosomal-recesivă.
Cât durează o scanare Meckel?
Iată câteva lucruri la care te-ai putea aștepta să se întâmple în timpul scanării Meckel a copilului tău. Întreaga scanare ar trebui să dureze aproximativ 30 până la 60 de minute. De obicei, medicii nu folosesc sedare în timpul procedurii, așa că copilul dumneavoastră ar trebui să fie treaz. (Anunțați medicul dumneavoastră din timp dacă credeți că aceasta ar putea fi o problemă.)
