O femeie de 26 de ani s-a prăbușit și a murit brusc în timp ce dansa. Descoperirile autopsiei au inclus leziunile cutanate ale pseudoxantomului elastic (PXE), o boală genetică rară cu modele de moștenire autosomal dominantă și recesivă.
Care este leacul pentru Pseudoxanthoma Elasticum?
Din păcate, nu există un tratament pentru pseudoxantomul elastic. Persoanelor afectate li se recomandă să efectueze examinări fizice regulate cu medicul primar și examinări oftalmologice de rutină cu un medic oftalmolog (oftalmolog) care este familiarizat cu tulburările retinei.
PXE pune viața în pericol?
Sistemul gastrointestinal: mai puțin frecvent, PXE poate provoca sângerări gastro-intestinale. Acest nu este uneori recunoscut imediat și poate pune viața în pericol. Se cunosc puține lucruri despre efectele gastrointestinale ale PXE, cu excepția faptului că sângerarea este de obicei larg răspândită în stomac și/sau intestine.
Este Pseudoxanthoma Elasticum o boală autoimună?
Pseudoxantomul elastic (PXE) este o afecțiune moștenită, rară, a țesutului conjunctiv. S-a sugerat o posibilă asociere a tiroiditei autoimune și a PXE, dar rapoartele despre alte boli autoimune care complică PXE sunt rare.
Există un remediu pentru PXE?
Nu există nici un remediu pentru PXE. Tratamentul pacienților cu PXE implică monitorizarea funcției organelor și a consecințelor efectelor slăbirii.fibrele de elastină din organism, precum și măsuri pentru prevenirea rănilor și promovarea sănătății generale.
