Din aceste motive, nicio asociație medicală nu recomandă secvențierea întregului genom ca instrument general de screening la adulți, darămite la bebeluși. Într-adevăr, prudență este și mai justificată la nou-născuții, care nu pot fi de acord cu testarea pentru afecțiuni despre care știm că unii adulți preferă să nu știe.
Care sunt beneficiile screening-ului genomic nou-născutului?
Secvențierea genomului unui nou-născut ar putea să furnizeze mai multe informații despre sănătate decât panoul actual de teste și ar putea fi utilizată pentru a ghida viața unui individ de îngrijire medicală, oferind informații timpurii despre ambele boli și afecțiuni tratabile ale copilăriei care apar la vârsta adultă.
De ce este necesară secvența genomului?
Secvențierea genomului este un pas important către înțelegerea acestuia. În cele din urmă, genele reprezintă mai puțin de 25 la sută din ADN-ul din genom și, prin urmare, cunoașterea întregii secvențe a genomului va ajuta oamenii de știință să studieze părțile genomului din afara genelor. …
Ce este secvențierea genomică a nou-născuților?
Depistarea nou-născuților este o practică de lungă durată, folosită pentru a verifica o serie de potențiale probleme de sănătate la scurt timp după nașterea unui copil. Toate aceste afecțiuni sunt de origine genetică, dar secvențierea genomului este considerată în prezent cea mai eficientă ca un test de urmărire, mai degrabă decât ca primă cale de acțiune.
Secvențierea întregului genom este inclusă în screening-ul nou-născuților?
TOTUL GENOM SAU ÎNTREGUL EXOME SECVENȚIREA ÎNLOCUITĂ DEPISTAREA NOULUI NĂSCUT? Nu în acest moment. Secvențierea ADN-ului este separată de testul inițial de screening pentru nou-născuți și este utilizată de unele state numai dacă testul inițial este în afara intervalului.
