Alte nume: Distrofie musculară, Duchenne; DMD; Distrofie musculară, pseudohipertrofică progresivă, tip Duchenne.
Ce tip este cunoscut și ca pseudohipertrofic?
n. Cea mai comună formă de distrofie musculară, în care grăsimea și țesutul fibros se infiltrează în țesutul muscular, provocând eventual slăbirea mușchilor respiratori și a miocardului. Boala, care afectează aproape exclusiv bărbații, începe în copilăria timpurie și provoacă de obicei moartea înainte de vârsta adultă.
Ce este pseudodistrofia musculară?
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune genetică caracterizată prin degenerarea progresivă a mușchilor și slăbiciune din cauza modificărilor unei proteine numite distrofină care ajută la menținerea intacte a celulelor musculare. DMD este una dintre cele patru afecțiuni cunoscute sub numele de distrofinopatii.
Care sunt cauzele distrofiei musculare Duchenne?
DMD este cauzat de modificări (mutații) ale genei DMD de pe cromozomul X. Gena reglează producerea unei proteine numite distrofină care se găsește în asociere cu partea interioară a membranei celulelor musculare scheletice și cardiace.
Care este starea MD?
Distrofiile musculare (MD) sunt un grup de afecțiuni genetice moștenite care determină treptat slăbirea mușchilor, ceea ce duce la creșterea nivelului de dizabilitate. MD este o afecțiune progresivă, careînseamnă că se înrăutățește în timp.