Boala cobalaminei C (cblC), cunoscută și sub denumirea de acidurie metilmalonică cu homocistinurie homocistinurie Homocistinuria sau HCU este o tulburare moștenită a metabolismului aminoacidului metionin din cauza deficienței de cistationin beta sintază sau metionin sintază. Este o trăsătură autosomal recesivă moștenită, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească o copie a genei defectuoase de la ambii părinți pentru a fi afectat. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocistinurie
Homocistinurie - Wikipedia
este o boală moștenită caracterizată prin hipotonie, letargie, dizabilități intelectuale și de dezvoltare, convulsii, probleme de vedere și probleme legate de sânge.
Ce este boala cobalamina C?
Background Aciduria metilmalonica si homocistinurie combinate de tip cobalamina C (boala cobalamina C) este o tulburare metabolica innascuta care consta intr-o sinteza intracelulara afectata a celor 2 forme active de vitamina B12(cobalamină), și anume, adenozilcobalamină și metilcobalamină, care duce la niveluri crescute de …
La ce este bună cobalamina?
Vitamina B-12 (cobalamina) joacă un rol esențial în formarea globulelor roșii, metabolismul celular, funcția nervoasă și producerea de ADN, moleculele din interiorul celulelor care transportă genetice informație. Sursele alimentare de vitamina B-12 includ carnea de pasăre, carnea, peștele și produsele lactate.
Unde se găsește cobalamina?
Vitamina B12, sau cobalamina, estese găsește în mod natural în alimente de origine animală. Poate fi adăugat și în alimente sau suplimente. Vitamina B12 este necesară pentru a forma celule roșii din sânge și ADN. De asemenea, este un jucător cheie în funcția și dezvoltarea celulelor creierului și nervoase.
Care este termenul medical pentru vitamina B12?
Cobalamin; Cianocobalamin. Vitamina B12, numită și cobalamină, este una dintre cele 8 vitamine B.
