Este paralizia periodică hiperkaliemică autosomal recesivă?

Cuprins:

Este paralizia periodică hiperkaliemică autosomal recesivă?
Este paralizia periodică hiperkaliemică autosomal recesivă?
Anonim

Paralizia periodică hiperkaliemică (HYPP, HyperKPP) este o tulburare autozomal dominantă moștenită care afectează canalele de sodiu din celulele musculare și capacitatea de a regla nivelul de potasiu din sânge.

Paralizia periodică hipokaliemică se moștenește?

Paralizia periodică hipokaliemică (HOKPP) este moștenită în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o schimbare (mutație) într-o singură copie a uneia dintre genele responsabile din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca simptome ale afecțiunii.

Ce tip de mutație cauzează paralizia periodică hiperkaliemică?

Mutațiile din gena SCN4A pot provoca paralizie periodică hiperkaliemică. Gena SCN4A oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care joacă un rol esențial în mușchii folosiți pentru mișcare (mușchii scheletici). Pentru ca corpul să se miște normal, acești mușchi trebuie să se încordeze (să se contracte) și să se relaxeze într-un mod coordonat.

Cum afectează paralizia periodică hiperkaliemică membrana celulară?

Paralizia periodică hipokaliemică

Disfuncția canalului ionic poate împiedica contracția prin afectarea declanșării potențialului de acțiune de-a lungul membranei. Un simptom caracteristic al acestui fenomen este cunoscut sub numele de „paralizie periodică”, o formă de slăbiciune paroxistică care apare în absența joncțiunii neuromusculare sau a bolii neuronului motor.

Ce declanșează paralizia periodică hipokaliemică?

Introducere. Paralizia periodică hipokaliemică (HypoKPP) este o afecțiune rară caracterizată prin apariția unei slăbiciune musculară severă episodică, de obicei declanșată de exerciții fizice intense sau diete bogate în carbohidrați. Episoadele de hipoKPP sunt asociate cu niveluri scăzute de potasiu seric.

Recomandat:

Articole interesante
Oare se topesc pietrele?
Citeste mai mult

Oare se topesc pietrele?

Rocile se topesc în litosfera Pământului, acesta este stratul solid al planetei cunoscut sub numele de crustă. Unde are loc topirea rocilor? Când plăcile tectonice de sub suprafața Pământului se deplasează, ele creează spațiu între ele.

De ce moare argintema mea?
Citeste mai mult

De ce moare argintema mea?

Aceste plante de fapt le place să se usuce oarecum între udari. Prea multă apă va face ca plantele să devină lungi, să îngălbenească și să se rumenească frunzele și să moară spatele tulpinilor. Desigur, prea puțină apă va rumeni și frunzele și va ucide plantele.

Cine este prințul Henry Duke de Gloucester?
Citeste mai mult

Cine este prințul Henry Duke de Gloucester?

Prințul Henry, Duce de Gloucester, KG, KT, KP, GCB, GCMG, GCVO, PC a fost al treilea fiu și al patrulea copil al Regelui George V și al Reginei Maria. A fost guvernator general al Australiei între 1945 și 1947, singurul membru al familiei regale britanice care a ocupat postul.