Paralizia periodică hiperkaliemică (HYPP, HyperKPP) este o tulburare autozomal dominantă moștenită care afectează canalele de sodiu din celulele musculare și capacitatea de a regla nivelul de potasiu din sânge.
Paralizia periodică hipokaliemică se moștenește?
Paralizia periodică hipokaliemică (HOKPP) este moștenită în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o schimbare (mutație) într-o singură copie a uneia dintre genele responsabile din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca simptome ale afecțiunii.
Ce tip de mutație cauzează paralizia periodică hiperkaliemică?
Mutațiile din gena SCN4A pot provoca paralizie periodică hiperkaliemică. Gena SCN4A oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care joacă un rol esențial în mușchii folosiți pentru mișcare (mușchii scheletici). Pentru ca corpul să se miște normal, acești mușchi trebuie să se încordeze (să se contracte) și să se relaxeze într-un mod coordonat.
Cum afectează paralizia periodică hiperkaliemică membrana celulară?
Paralizia periodică hipokaliemică
Disfuncția canalului ionic poate împiedica contracția prin afectarea declanșării potențialului de acțiune de-a lungul membranei. Un simptom caracteristic al acestui fenomen este cunoscut sub numele de „paralizie periodică”, o formă de slăbiciune paroxistică care apare în absența joncțiunii neuromusculare sau a bolii neuronului motor.
Ce declanșează paralizia periodică hipokaliemică?
Introducere. Paralizia periodică hipokaliemică (HypoKPP) este o afecțiune rară caracterizată prin apariția unei slăbiciune musculară severă episodică, de obicei declanșată de exerciții fizice intense sau diete bogate în carbohidrați. Episoadele de hipoKPP sunt asociate cu niveluri scăzute de potasiu seric.
