Distrofia miotonică de tip 1 (DM1) este cea mai frecventă formă de distrofie musculară, începând cu vârsta adultă. De la prima sa descriere în 1909 de către Hans Steinert, cunoștințele noastre despre DM1 au crescut enorm.
Cine a fondat distrofia miotonică?
Istorie. Distrofia miotonică a fost descrisă pentru prima dată de un medic german, Hans Gustav Wilhelm Steinert, care a publicat pentru prima dată o serie de 6 cazuri de afecțiune în 1909.
Cum și-a luat numele distrofia miotonică?
Distrofia miotonică este adesea abreviată ca „DM” în referire la numele său grecesc, dystrophia myotonica. Un alt nume folosit ocazional pentru această tulburare este boala Steinert, după medicul german care a descris inițial tulburarea în 1909.
Ce este termenul medical DM1?
Distrofia miotonică de tip 1 (DM1) este o afecțiune multisistemică care afectează scheletul și mușchii netezi, precum și ochiul, inima, sistemul endocrin și sistemul nervos central.
Pot fetele să sufere de distrofie miotonică?
Bărbații și femeile au șanse egale de a transmite Distrofia miotonică copiilor lor. Distrofia miotonică este o boală genetică și, prin urmare, poate fi moștenită de copilul unui părinte afectat dacă primește mutația în ADN de la părinte. Boala poate fi transmisă și moștenită în mod egal de ambele sexe.
