2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-13 00:11
Distrofia miotonică de tip 1 (DM1) este cea mai frecventă formă de distrofie musculară, începând cu vârsta adultă. De la prima sa descriere în 1909 de către Hans Steinert, cunoștințele noastre despre DM1 au crescut enorm.
Cine a fondat distrofia miotonică?
Istorie. Distrofia miotonică a fost descrisă pentru prima dată de un medic german, Hans Gustav Wilhelm Steinert, care a publicat pentru prima dată o serie de 6 cazuri de afecțiune în 1909.
Cum și-a luat numele distrofia miotonică?
Distrofia miotonică este adesea abreviată ca „DM” în referire la numele său grecesc, dystrophia myotonica. Un alt nume folosit ocazional pentru această tulburare este boala Steinert, după medicul german care a descris inițial tulburarea în 1909.
Ce este termenul medical DM1?
Distrofia miotonică de tip 1 (DM1) este o afecțiune multisistemică care afectează scheletul și mușchii netezi, precum și ochiul, inima, sistemul endocrin și sistemul nervos central.
Pot fetele să sufere de distrofie miotonică?
Bărbații și femeile au șanse egale de a transmite Distrofia miotonică copiilor lor. Distrofia miotonică este o boală genetică și, prin urmare, poate fi moștenită de copilul unui părinte afectat dacă primește mutația în ADN de la părinte. Boala poate fi transmisă și moștenită în mod egal de ambele sexe.
Recomandat:
Cine a descoperit epidermoliza buloasă distrofică?
La sfârșitul anilor 1980, Robert Burgeson, PhD, și grupul său de cercetare de la Spitalul Shriner din Portland, Oregon, au descoperit colagen de tip 7 și au ajutat să demonstreze că pacienții cu distrofie recesivă EB nu avea această proteină.
Cine a descoperit teoria potrivirii induse?
Modelul de potrivire indusă a fost propus pentru prima dată de Koshland în 1958 pentru a explica modificările conformaționale ale proteinelor în procesul de legare. Acest model sugerează că o enzimă, atunci când se leagă de substratul său, optimizează interfața prin interacțiuni fizice pentru a forma structura complexă finală.
Cine a descoperit superclusterul virgo?
În anii 1950, astronomul franco-american Gérard Henri de Vaucouleurs a fost primul care a susținut că acest exces a reprezentat o structură asemănătoare unei galaxii la scară largă, inventând termenul „Local Supergalaxy” în 1953, pe care l-a schimbat în „Local Supercluster” (LSC) în 1958.
Cine a descoperit acidul sulfuric?
Descoperirea acidului sulfuric este atribuită alchimistului din secolul Jabir ibn Hayyan. Cum a fost produs prima dată acidul sulfuric? În secolul al XVII-lea, chimistul germano-olandez Johann Glauber a preparat acid sulfuric prin arderea sulfului împreună cu salpetru (nitrat de potasiu, KNO 3 ), în prezența aburului.
Este distrofia miotonică la fel cu distrofia musculară?
Distrofia miotonică face parte dintr-un grup de tulburări moștenite numite distrofii musculare. Este cea mai comună formă de distrofie musculară care debutează la vârsta adultă. Distrofia miotonică se caracterizează prin pierderea progresivă a mușchilor și slăbiciune.
